Von Hippel Lindau disease: keep it in the family
Michael Adly Mikhail, Jia Ng, Joseph Mathew, Zachariah Koshy. BMJ Case Reports 2012. doi:10.1136/bcr-2012-007851

La manifestación más común y precoz del la enfermedad de Von Hippel-Lindau es el hemangioma capilar de la retina. En este caso se describe su presencia a través de tres generaciones de la misma familia. Se trata de una paciente femenina joven que debutó con cefalea retroorbitaria, a la que se le diagnosticaron hemangiomas capilares retinianos bilaterales. En exámenes siguientes se detectaron lesiones renales y pancreática. En la investigación de los miembros de la familia con riesgo se le diagnosticó un hemangioblastoma cerebelar a la madre. El estudio genético familiar reveló el gen del Von Hippel-Lindau en su hijo varón de 9 años, al que 3 años después del seguimiento también se le diagnosticaron hemangiomas capilares retinianos presintomáticos. Las lesiones oculares fueron tratadas exitosamente en ambos pacientes.

Bilateral choroidal metastases as presentation of dissemination of cutaneous malignant melanoma
S. Fernandez-Perez, O. Ruiz-Moreno, V. Pueyo, G. de la Mata, and L. Pablo. Case Reports in Ophthalmological Medicine. Volume 2012 (2012), Article ID 486167, 3 pages doi:10.1155/2012/486167

La monitorización de pacientes con melanomas cutáneos, en la búsqueda de metástasis es muy importante. En este caso se presentan múltiples lesiones tumorales coroideas metastásicas en ambos ojos, secundarias a un melanoma cutáneo tratado 6 años antes. La quimioterapia paliativa alivió los síntomas pero el paciente falleció meses después debido a metástasis en el bazo e hígado.

Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium
Kanmin Xue, Faye Mellington, Irina Gout, Sofia Rokerya, Oyinkan Ibironke Olurin, Ahmed El-Amir. BMJ Case Reports 2012; doi:10.1136/bcr-2012-006944

El hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario de la retina es una tumoración maligna que se presenta muy raramente. Antes de hacer el diagnóstico positivo es preciso descartar otras lesiones más graves y frecuentes como el retinoblastoma o el melanoma coroideo. En esta oportunidad se presentan dos casos, ahora con la ventaja de poder describir signos obtenidos a partir de imágenes de tomografía de coherencia óptica, angiografía fluoresceínica y con indocianina verde además de la retinografía y ultrasonido en modo B.

Vitreopapillary and vitreomacular traction in proliferative Eales’ disease
Sandeep Saxena, Astha Jain, Levent Akduman. BMJ Case Reports 2012;doi:10.1136/bcr-2012-007231

Se presentan las alteraciones en la interfase vitreomacular y vitreopapilar en un caso de enfermedad de Eals. Es la primera vez que se describen dichos cambios en este tipo de vasculopatía obliterativa. Los exámenes complementarios como la tomografía de coherencia óptica fueron de gran ayuda en el estudio del caso y permitieron describir otras lesiones como la retinosquisis en el haz papilomacular, a nivel de la capa nuclear externa, además de membrana epirretiniana y plegamiento de la retina en la zona macular.

A case of overlapping choriocapillaritis syndromes: multimodal imaging appraisal
Tatiana Kuznetcova; Bruno Jeannin; Carl P Herbort. J Ophthalmic Vis Res 2012; 7 (1): 67-75.

Se presenta el caso de un paciente con síndrome de coriocapilaritis, en el que coincidieron dos entidades diferentes. Primero se presentó un síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes y seguido a esto tuvo una coroiditis multifocal. La evaluación con imágenes multimodales permitió un diagnóstico más certero.

Hot, liquid glass injury as a novel mechanism for intraocular foreign body
S Ittiara, N Sanduja, P Chiranand, A Aurora and SM Hariprasad. Eye (2012) 26, 1145-1149

Se presentan dos casos de trabajadores de una fábrica de pulseras de vidro, con herida escleral y cuerpo extraño intraocular al ser salpicados por vidrio líquido caliente en uno de sus ojos, respectivamente. Las características de este material permite describir un nuevo mecanismo debido al cambio de las propiedades físicas del de estado líquido a sólido dentro del ojo. En el examen físico (practicado días después en ambos casos)se encontraron múltiples fragmentos de vidrio dentro del ojo, con lesiones en retina y poca reacción inflamatoria. Fue necesaria la solución quirúrgica con daño de la función visual final.

Late onset retinoblastoma presenting with vitreous haemorrhage
Mette Bagger, Jan Ulrik Prause, Steffen Heegaard, Steen Fiil Urbak, Torsten Degn, Jens Folke Kiilgaard. The Open Ophthalmology Journal, 2012, 6, 23-25
Las causas de hemorragia vítrea en niños difieren mucho de aquellas encontradas en pacientes adultos. Esta es una premisa a considerar antes de decidir la cirugía (vitrectomía). Los traumatismos son los más frecuentes, pero el sangramiento puede resultar de una retinopatía proliferativa, anomalías vasculares, tumores, etc. El diagnóstico de un retinoblastoma debe sospecharse y los medios de diagnóstico como la ecografía y resonancia magnética son de mucha utilidad en la mayoría de estos casos. Se presenta un paciente con Rb que debutó tardíamente como una hemorragia vítrea.

Isolated foveal hypoplasia: tomographic, angiographic and autofluorescence patterns
Ágata Mota, Sofia Fonseca, Ángela Carneiro, Augusto Magalhães, Elisete Brandão, and Fernando Falcão-Reis. Case Reports in Ophthalmological Medicine. Volume 2012 (2012), Article ID 864958

La hipoplasia foveal es una malformación congénita de la retina que causa disminución de la agudeza visual. La entidad puede pasar desapercibida cuando los signos clínicos no son muy evidentes. En esta oportunidad se presentan dos casos de pacientes adultos, con visión menor en el ojo afectado sin una causa demostrada hasta el momento del diagnóstico de hipoplasia foveal. Además del examen físico los autores se auxiliaron de las imágenes de OCT, la autofluorescencia y la angiografía fluoresceínica, que permitieron encontrar signos comunes en ambos pacientes aislados.