Von Hippel Lindau disease: keep it in the family

Von Hippel Lindau disease: keep it in the family
Michael Adly Mikhail, Jia Ng, Joseph Mathew, Zachariah Koshy. BMJ Case Reports 2012. doi:10.1136/bcr-2012-007851

La manifestación más común y precoz del la enfermedad de Von Hippel-Lindau es el hemangioma capilar de la retina. En este caso se describe su presencia a través de tres generaciones de la misma familia. Se trata de una paciente femenina joven que debutó con cefalea retroorbitaria, a la que se le diagnosticaron hemangiomas capilares retinianos bilaterales. En exámenes siguientes se detectaron lesiones renales y pancreática. En la investigación de los miembros de la familia con riesgo se le diagnosticó un hemangioblastoma cerebelar a la madre. El estudio genético familiar reveló el gen del Von Hippel-Lindau en su hijo varón de 9 años, al que 3 años después del seguimiento también se le diagnosticaron hemangiomas capilares retinianos presintomáticos. Las lesiones oculares fueron tratadas exitosamente en ambos pacientes.