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enero 2013 Archives

Von Hippel Lindau disease: keep it in the family
Michael Adly Mikhail, Jia Ng, Joseph Mathew, Zachariah Koshy. BMJ Case Reports 2012. doi:10.1136/bcr-2012-007851

vhlLa manifestación más común y precoz del la enfermedad de Von Hippel-Lindau es el hemangioma capilar de la retina. En este caso se describe su presencia a través de tres generaciones de la misma familia. Se trata de una paciente femenina joven que debutó con cefalea retroorbitaria, a la que se le diagnosticaron hemangiomas capilares retinianos bilaterales. En exámenes siguientes se detectaron lesiones renales y pancreática. En la investigación de los miembros de la familia con riesgo se le diagnosticó un hemangioblastoma cerebelar a la madre. El estudio genético familiar reveló el gen del Von Hippel-Lindau en su hijo varón de 9 años, al que 3 años después del seguimiento también se le diagnosticaron hemangiomas capilares retinianos presintomáticos. Las lesiones oculares fueron tratadas exitosamente en ambos pacientes.

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Atypical vitelliform macular dystrophy misdiagnosed as chronic central serous chorioretinopathy: case reports
Young S Lee, Eung-Suk Kim, Moosang Kim, Young-Gyun Kim, Hyung-Woo Kwak and Seung-Young Yu. BMC Ophthalmology 2012, 12:25

drLa autofluorescencia de fondo se ha convertido en una útil herramienta para el diagnóstico clínico de enfermedades de la mácula. En los casos de desprendimiento de retina seroso que no responde a terapia fotodinámica ni a inyección intravítrea de antiangiogénicos, se sugiere un cuidadoso examen de autofluorescencia, el cual puede diferenciar la coroidopatía serosa central de una distrofia vitelliforme atípica.

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