El glaucoma congénito primario (GCP) es considerado una patología poco frecuente, que afecta a 1:10.000 recién nacidos vivos. Es debido a un desarrollo anómalo del ángulo irido-corneal interfiriendo al flujo normal del humor acuoso. La inmensa mayoría son esporádicos, sin embargo se ha descrito un patrón de herencia autósomico-recesivo con penetrancia incompleta hasta en un 10% de los casos siendo CYP1B1, MYOC y FOX los genes más frecuentemente implicados…
Paciente varón de 8 años de edad remitido para estudio desde el Servicio de Neurología con diagnóstico de Síndrome de Rieger. Ver más…
Presentamos el caso de un recién nacido en el que observamos aniridia, glaucoma congénito y córneas edematosas, sin aclaramiento de la córnea tras cirugía de glaucoma, en el que se plantea una queratoplastia. No presenta patología sistémica acompañante ni deleción del cromosoma 11.
P. Tejada, Y.W. Eduardo, E. Gutiérrez, A. Barceló y J. Sánchez. Arch Soc Esp Oftalmol. 2011 doi:10.1016/j.oftal.2011.04.006
Recién nacida de 20 días de vida con nistagmo ocasional, de madre con displasia oculodentodigital. En el examen físico se hallaban microcórneas veladas, nistagmo horizontal, tonometría de 35 mmHg. en ojo derecho y 40 mmHg. en el izquierdo, fondo de ojo normal; pirámide nasal y narinas estrechas y sindactilia de los dedos cuarto y quinto de ambas manos. Buena respuesta a trabeculectomía bilateral.
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