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09/05/2012
Síndrome de Neuhauser: megalocórnea, retardo mental e hipotonía
El síndrome de Neuhauser es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por megalocórnea, retardo mental e hipotonía. Actualmente con delineación sindromática clínica, se ignora su mecanismo genético y carece de prueba diagnóstica específica.