Síndrome de Neuhauser: megalocórnea, retardo mental e hipotonía

hi082hEl síndrome de Neuhauser es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por megalocórnea, retardo mental e hipotonía. Actualmente con delineación sindromática clínica, se ignora su mecanismo genético y carece de prueba diagnóstica específica.

Jorge Arturo Aviña-Fierro, Daniel Alejandro Hernández-Aviña. Bol Med Hosp Infant Mex Vol. 65, marzo-abril 2008