Axenfeld-Rieger syndrome: new perspectives
El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas orgánicos. En el ojo, esta condición se manifiesta con diversos grados de disgenesia del segmento anterior y conlleva un alto riesgo de glaucoma. Se presentan otras alteraciones sistémicas asociadas tales como alteraciones cardiovasculares, anomalías craneofaciales, etc. Los recientes avances en genética molecular han identificado dos genes principales, PITX2 y FOXC1 , lo que demuestra un amplio espectro de mutaciones, lo que ayuda en el diagnóstico molecular de la enfermedad. La atención de las personas afectadas por el síndrome de Axenfeld-Rieger requiere un enfoque multidisciplinario y podría incluir vigilancia especializadas y tratamiento del glaucoma, la pérdida auditiva neurosensorial y anomalías cardiacas, endocrinas, craneofacial y cirugía ortopédica.
