02/12/2011
Correlación genotipo-fenotipo en el glaucoma congénito primario
El glaucoma congénito primario (GCP) es considerado una patología poco frecuente, que afecta a 1:10.000 recién nacidos vivos. Es debido a un desarrollo anómalo del ángulo irido-corneal interfiriendo al flujo normal del humor acuoso. La inmensa mayoría son esporádicos, sin embargo se ha descrito un patrón de herencia autósomico-recesivo con penetrancia incompleta hasta en un 10% de los casos siendo CYP1B1, MYOC y FOX los genes más frecuentemente implicados…
