Síndrome de Prader-WillI

Motivo de Ingreso: retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas en el comportamiento y baja estatura.

Datos generales del paciente: paciente femenina de 17 años de edad, raza blanca.

Antecedentes patológicos personales: al nacer presentó un peso de 6.8 libras, una circunferencia cefálica y abdominal por encima de los niveles considerados como normales, llanto débil, poca respuesta ante el estímulo y una hipotonía marcada.

Descripción del caso: Paciente femenina de 17 años de edad raza blanca, de procedencia urbana que al nacer presentó un peso de 6.8 libras, una circunferencia cefálica y abdominal por encima de los niveles considerados como normales, llanto débil, poca respuesta ante el estímulo y una hipotonía marcada. En la etapa de lactancia se caracterizó por hopotonía y dificultad para succionar, lo que le ocasionó un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produjo un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, además de su corta estatura, por lo que la madre decide llevarla a consulta y al interrogatorio se constata dificultades con el lenguaje y la expresión verbal y al examen físico se constató piel con lesiones pequeñas, obesidad marcada, dientes microdónticos y amarillentos, obesidad, alteraciones de la sensibilidad táctil y dolorosa, miembros superiores e inferiores pequeños, por lo que su médico de familia decide remitirla la consulta de genética.

En esta consulta sospechan de un síndrome de Prader-WillI, por lo que comienzan los estudios diagnósticos de identificación de mutaciones, realizándose un cariotipo, análisis de metilación por PCR y estudios de marcadores, dando como resultado en el cariotipo una dileción del cromosoma 15, en la región q11-q13, y en el estudio con marcadores, el análisis de metilación de PCR arroja que el cromosoma 15 de origen materno no tenia alteraciones y los estudios de marcadores mostraban la deleción de origen paterno.

Vea la discusión del caso en la Universidad Virtual.