Marfan syndrome in an iranian family: a case series

Marfan syndrome in an iranian family: a case series
Mohammad Hossein Davari, Toba Kazemi. Iran J Med Sci July 2014; Vol 39 No 4

Se presenta una serie de 12 casos de una familia con diagnóstico clínico y genético de síndrome de Marfan con herencia autosómica dominante y muy elevada penetrancia. En ellos se encontraron múltiples alteraciones cardiovasculares y oftalmológicas, dadas estas últimas por ectopia del cristalino (100%), hipoplasia del iris o del músculo ciliar, cierre incompleto del globo ocular, córnea plana, catarata, glaucoma y desprendimiento de retina. Tres individuos han requerido cirugía oftalmológica, uno por las ateraciones del cistalino y 2 por dsprendimiento de retina regmatógeno.