Polimorfismo TaqI del gen VDR: aspectos relacionados con el comportamiento clínico del COVID-19 en pacientes cubanos

Los polimorfismos genéticos son variaciones en la secuencia del ADN que aparecen con frecuencia en la población; a menudo se interpretan como benignos o de significado desconocido, y se han asociado con vulnerabilidad o resistencia a ciertos agentes infecciosos.

Se conoce que la vitamina D actúa sobre la inmunidad innata y adaptativa, que está ligada a la inflamación y a la respuesta inmune, y que presenta efectos inmunomoduladores, antinflamatorios, antifibróticos y antioxidantes.

Se ha observado una disminución de la concentración de esta vitamina asociada con el riesgo de contraer infecciones virales del tracto respiratorio y desarrollar lesiones pulmonares agudas. Por lo tanto, se sugiere que su deficiencia puede constituir un riesgo de desarrollar una forma severa de COVID-19.

El virus del SARS-CoV-2 se une a los receptores de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) en las vías respiratorias de los pacientes infectados para entrar en las células huésped. La vitamina D participa en la expresión de la ACE2 en el tejido pulmonar.

Existe evidencia de que los polimorfismos en el gen que codifica la síntesis del receptor de vitamina D (VDR) están relacionados con la hipovitaminosis D. El VDR es un miembro de la familia de los receptores nucleares y el gen que lo codifica se encuentra en el locus 12q13.11. El codón 352 de su exón nueve es polimórfico y puede existir como ATC o ATT. Los alelos resultantes se designan, según la ausencia o presencia del sitio de restricción de la enzima TaqI, como T (tipo salvaje) o t (mutado).

Este polimorfismo ha sido descrito como un factor relacionado con la resistencia a enfermedades infecciosas; por lo tanto, también podría estar relacionado con la resistencia a la COVID-19.

Conocer las variantes genéticas humanas vinculadas a la predisposición al desarrollo de COVID-19, e incluso sus formas clínicas más graves, permitirá diseñar estrategias de prevención que puedan contribuir a generar una pauta clínica para el tratamiento de esta enfermedad, basada en los avances en genómica.

El propósito de esta investigación fue determinar la relación entre los genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR y las formas clínicas de COVID-19 en pacientes cubanos.

El polimorfismo TaqI se determinó por PCR en 104 pacientes cubanos, quienes padecían diferentes formas clínicas de COVID-19. Hubo mayor posibilidad de presentar formas sintomáticas [OR = 2,081, IC 95%: 0,243-17,842], incluso graves [OR = 1,200, IC 95%: 0,217-6,638], relacionadas con el genotipo tt.

Los autores concluyen que existen signos de asociación entre el riesgo de desarrollar COVID-19 y los genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR en los pacientes cubanos estudiados.

Vea el texto completo en:

Peralta, E.M., Rosales, Y.Z., Mesa, T.C. et al. TaqI polymorphism of the VDR gene: aspects related to the clinical behavior of COVID-19 in Cuban patients. Egypt J Med Hum Genet 22, 83 (2021). https://doi.org/10.1186/s43042-021-00206-4