Un millón de genomas: banco de datos para comprender enfermedades como el cáncer y la COVID-19

En el 2021 se cumplen 20 años de la secuenciación del genoma humano, nuestro manual de instrucciones genético. Este proyecto supuso todo un hito biomédico que fue posible gracias a una década de trabajo de científicos de diferentes países liderados por Estados Unidos en el marco del Proyecto Genoma Humano.

Aunque la secuencia completa se completó en el año 2003, el 15 y 16 de febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron los primeros resultados.

Dos décadas después, Europa se ha propuesto construir una macrobase de datos que conectará las de los países participantes y que contendrá más de un millón de genomas, lo que ayudará a prevenir, diagnosticar y tratar numerosas enfermedades más allá de las propias fronteras.

«El objetivo de la iniciativa es la creación de un marco federado de acceso a los datos genómicos generados a nivel europeo y su estandarización. Para finales de 2022 debería haber acceso a más de un millón de genomas secuenciados de ciudadanos europeos», explica Gonzalo Arévalo, subdirector de Programas Internacionales de Investigación y Relaciones Institucionales del Instituto de Salud Carlos III, organismo que coordina el proyecto en España.

La iniciativa, denominada 1+ Million Genomes, surgió tras la firma en 2018 de la declaración Hacia el acceso a al menos de 1 millón de genomas secuenciados en la Unión Europea (UE), para 2022. España es uno de los 24 que se han unido y en total participan más de 70 investigadores españoles, divididos en diferentes grupos de trabajo.

La pandemia ha marcado el arranque del proyecto ya que su hoja de ruta se adoptó en febrero de 2020, justo al inicio de la crisis sanitaria y eso, según Arévalo, ha ralentizado algunas partes. No obstante, también ha servido para acelerar otras iniciativas, como el lanzamiento de la plataforma europea de datos COVID-19, «que comparte algunos elementos y retos similares al de esta iniciativa y cuya aceleración en soluciones puede servir a esta también», valora el especialista.

Además, la pandemia ha provocado que se añada un paquete de trabajo sobre enfermedades infecciosas que inicialmente no estaba previsto para buscar soluciones más ágiles frente a nuevas amenazas de salud pública relacionadas con enfermedades como la COVID-19.

Los científicos están empezando a conocer la influencia que tienen los genes en el desarrollo de la COVID-19. Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela que también forma parte del proyecto, está desentrañando el papel de los genes en esta nueva enfermedad.

«Se sabe que la severidad de la COVID-19, las complicaciones, al igual que los síntomas de inicio, no solo dependen del virus y de la carga viral, sino también de la genética del huésped», señala a SINC.

Gracias a trabajos internacionales, en España están los consorcios SCOURGE o STOP- Coronavirus, y a estudios de asociación de genomas completos «se va sabiendo el papel de algunos genes en la covid-19 en los que es particularmente importante una región del cromosoma 3 en la que ya hay unos 15 que se han encontrado asociados a la severidad de la COVID-19, entre ellos, el grupo ABO. El grupo 0 tiene un efecto muy ligeramente protector»”, detalla Carracedo.

Vea más en:

Un millón de genomas: el banco de datos europeo para comprender enfermedades como el cáncer y la covid-19. SINC – 16 febrero 2021