Proliferative retinopathy in Cowden syndrome

Proliferative retinopathy in Cowden syndrome
Qasim Mansoor, David H W Steel. BMJ Case Reports 2012;doi:10.1136/bcr.11.2011.5273

Se presenta una paciente con retinopatía proliferativa bilateral de larga data en la que se diagnosticó un Síndrome de Cowden como causa de la misma. Esta entidad se caracteriza por múltiples hamartomas (malignos y/o benignos) y en este caso se desarrolló tumor de mama derecho y quince años más tarde en el lado izquierdo, fue operada además de lesión benigna tiroidea. Tenía antecedentes familiares de cáncer de mama en una hermana y carcinoma renal en su hija. El diagnóstico se confirmó mediante prueba genética.