Coralliform cataract caused by a novel connexin46 (GJA3) mutation in a Chinese family

Coralliform cataract caused by a novel connexin46 (GJA3) mutation in a Chinese family
Xiaohui Zhang, Lina Wang, Jun Wang, Bing Dong, Yang Li. Molecular vision. 2012;18:203-10

Reporte de caso que estudió una familia china con catarata congénita autosómica dominante e identificó una nueva mutación del gen GJA3 (gap junction alpha-3 protein) como el causante de estas típicas opacidades en forma de coral del núcleo embriogénico y fetal del cristalino rodeadas de opacidades puntiformes en la corteza cristalineana.