Síndrome de Marfán
Pamela Oliva N, Regina Moreno A, M. Isabel Toledo G, Andrea Montecinos Oa, Juan Molina P. Rev. méd. Chile v.134 n.11 Santiago nov. 2006.

El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.

Angiografía fluoresceínica con Retcam en incontinencia pigmenti: comunicación de un caso
Escudero J., Borras F., Fernández M.A., Domínguez C.Arch Soc Esp Oftalmol v.84 n.10 Madrid oct. 2009.

La Incontinencia pigmenti o enfermedad de Bloch-Sulzberger, es una enfermedad hereditaria, que se transmite por herencia dominante ligada al X, causada en el 80% de los casos por mutaciones en el gen NEMO. Afecta casi exclusivamente a mujeres. Las pacientes afectadas desarrollan en los primeros meses de vida alteraciones sistémicas características en la piel, dientes, pelo, huesos, sistema nervioso central y ojos.

La sutura ajustable en estrabismo es aquella que permite modificar el resultado en el posoperatorio, tanto en la posición primaria de la mirada como para lograr un adecuado balance rotacional. Está indicada cada vez que se estime que el resultado deseado sea improbable o difícil de lograr en una sola sesión quirúrgica.En este trabajo se propone evaluar la efectividad de las suturas ajustables en la corrección de estrabismos horizontales. Ver más…

Estudio comparativo de los defectos de refracción en niños con ptosis miogénica congénita simple y niños control
Pérez-Iñigo MA, González I, MayoraL F, Ferrer C, Honrubia FM. Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 601-606.

La ptosis es una patología relativamente frecuente en el niño y de gran relevancia. Es importante su correcta valoración y la evaluación precoz y adecuada de los defectos de refracción asociados y su corrección así como la indicación de cirugía en los casos necesarios.

4 year old boy with proptosis of the left eye and an afferent pupillary defect.
Peter A.D. Rubin, Ramin Tayan. D.J.O. 1999 Vol. 5, No.9

Un niño de cuatro años de edad con proptosis progresiva del ojo izquierdo en un lapso de dos días. El paciente se quejaba de dolor en el ojo izquierdo seis días antes de la presentación …

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Luxación traumática de globo ocular
Dr. José Fernando Pérez-Pérez, Dra. Ilka De Obaldía-Faruggia, Dra. Ma. Estela Arroyo-Yllanes,
Dr. José Antonio Unzueta-Medina.Rev Mex Oftalmol; Abril-Junio 2010; 84(2):112-115.

La luxación del globo ocular es un cuadro infrecuente, en el cual se observa la presencia de espasmo del músculo orbicular condicionando un desplazamiento anterior del globo ocular, colocándose los párpados posteriormente, impidiendo el retorno del globo ocular a la posición fisiológica, además de producir limitación de la movilidad ocular,pudiendo causar lesiones irreversibles para la función visual.

Cataratas congénitas: complicaciones y resultados funcionales según diferentes técnicas quirúrgicas.
S. Perucho-Martínez, P. Tejada-Palacios y J. de-la-Cruz-Bertolo.Arch Soc Esp Oftalmol v.85 n.1 Madrid ene. 2010.

El abordaje terapéutico de las cataratas congénitas está evolucionando muy rápidamente en los últimos años. La precocidad en el diagnóstico y la introducción de nuevas lentes intraoculares con más amplio rango de potencias así como su mejor adaptación a sacos pequeños contribuyen a un mejor pronóstico visual en estos pacientes. De la misma manera contribuye al mejor pronóstico visual una más efectiva terapia posquirúrgica de la ambliopía y un correcto y exhaustivo tratamiento de rehabilitación visual posterior.

Importancia de los estudios de biología molecular en el asesoramiento genético de familias argentinas con retinoblastoma
Parma D.L., Dalamon V.K., Fernández C., Szijan I., Damel A. Arch Soc Esp Oftalmol.  2009.v.84 n.11.

El  retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia, aunque es un tumor raro. El pronóstico vital y visual ha mejorado espectacularmente en los últimos años gracias a la detección precoz y a las nuevas armas terapéuticas de las que disponemos. Pero probablemente el avance más importante está ocurriendo en el campo de la genética, que nos permite detectar portadores asintomáticos y realizar el diagnóstico prenatal en un alto porcentaje de casos.

 

 

Bartonelosis  ocular: Reporte de tres casos
Marlis  Täger F., Johanne  Jahnsen K., Marisol Mediavilla R. y Roberto Burgos L. Rev. chil. infectol. 2008;v.25 n.1.

La infección por Bartonella henselae es una de las zoonosis más frecuentes en la edad pediátrica, con una amplia distribución mundial, constituyendo los gatos su reservorio natural. Se manifiesta típicamente como una linfadenopatía regional sub-aguda, sin embargo muchos  pacientes infectados por Bartonella henselae desarrollan formas atípicas o sistémicas de la enfermedad, pudiendo evolucionar con compromiso ocular.

Síndrome de Noonan. Presentación de dos casos
Lucy Pons Castro; Teresita de J. Méndez Sánchez; Rosa Maria Naranjo; Alejandro Arias Díaz; Mavys Soto García; Mirta Silveira Simón. Rev Cub Oftal .2009; v.22 (1).

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que Se caracteriza por una serie de signos y particularidades físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Generalmente se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Se caracteriza por estenosis valvular pulmonar, hipertelorismo, retardo mental moderado, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), párpados gruesos, epicanto, exoftalmos y ptosis palpebral.