Angiografía fluoresceínica con Retcam en incontinencia pigmenti: comunicación de un caso
Angiografía fluoresceínica con Retcam en incontinencia pigmenti: comunicación de un caso
Escudero J., Borras F., Fernández M.A., Domínguez C.Arch Soc Esp Oftalmol v.84 n.10 Madrid oct. 2009.
La Incontinencia pigmenti o enfermedad de Bloch-Sulzberger, es una enfermedad hereditaria, que se transmite por herencia dominante ligada al X, causada en el 80% de los casos por mutaciones en el gen NEMO. Afecta casi exclusivamente a mujeres. Las pacientes afectadas desarrollan en los primeros meses de vida alteraciones sistémicas características en la piel, dientes, pelo, huesos, sistema nervioso central y ojos.
En: Casos clínicos