Alteraciones congénitas

Aniridia congénita
Gonzalo Carracedo ;Jesús Pintor ;Assumpta Peral

La aniridia, falta total o parcial del iris, se define como una alteración congénita que afecta al desarrollo del ojo. Se produce por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable del desarrollo del ojo, tejido nasal y cerebro. Es una afectación bilateral que además de ausencia del iris también se caracteriza por presentar signos en otras estructuras oculares, como la córnea, el cristalino y la retina. Sus síntomas principales son la fotofobia y la baja AV.