Corrigen la mutación de enfermedad de Huntington con iPS modificadas

El implante de células iPS modificadas de un paciente con Huntington consigue repoblar la zona cerebral dañada en ratones enfermos. Se trata de un primer paso para la terapia celular.

El grupo de Lisa Ellerby, del Instituto Buck para la Investigación sobre Envejecimiento, en California, ha corregido una mutación genética responsable de la enfermedad de Huntington con células iPS procedentes de un paciente con dicha dolencia. Los investigadores han recogido iPS del enfermo, las han manipulado genéticamente y han generado células neuronales que han trasplantado en ratones con Huntington. Han podido observar que se han desarrollado neuronas sanas en el área cerebral afectada por dicha neurodegeneración. Los resultados del trabajo se publican en el último número de Cell Stem Cell (doi: 10.1016/j.stem.2012.04.026).

Ellerby ha indicado que “haber podido modificar células iPS de pacientes con Huntington es un paso importante para poder emplear estas células en el tratamiento de la neurodegeneración. La corrección genética puede resolver los signos de la enfermedad en estas células, que no serán susceptibles de muerte celular y la función de su mitocondria es normal”.

Repoblación
Las células alteradas han sido capaces de repoblar el área cerebral de los ratones afectados con Huntington, por lo que el siguiente paso será saber cuál es el trasplante correcto de estas células para ver si los ratones enfermos consiguen mejorar su función.

Para Ellerby, estos estudios son necesarios para poder implantar células específicas en pacientes para la terapia que consiste en eliminar la mutación que provoca la neurodegeneración.

En el trabajo se ha corregido la mutación reemplazando la repetición de un trinucelótido expandido con una repetición de recombinación homóloga.

En este caso de recombinación se ha cambiado una de las moléculas de ADN alteradas por otra sana para poder corregir la mutación de la enfermedad.
julio 1/2012 (Diario Médico)

Ningzhe Zhang, Gary Scott, Daniel Montoro, Tobias Wittkop, Sean Mooney, Simon Melov, et. al. Genetic Correction of Huntington’s Disease Phenotypes in Induced Pluripotent Stem Cells. Cell Stem Cell, publicado junio 28/2012.
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