La prevención de enfermedades ha demostrado ser un método de eficaz en el desarrollo de planes internacionales de salud. El cribado metabólico neonatal constituye un programa que permite la toma temprana de las medidas necesarias para que la enfermedad no se manifieste con toda su intensidad. Este importante tema es tratado en la entrevista con el Lic. Javier V. Muñoz Pérez, bioquímico especialista en tecnología SUMA del Hospital Pediátrico de Centro Habana.
___Licenciado Javier, dentro de las técnicas Programa Materno Infantil: ¿Que estudios se realizan y cual es su interés clínico?
___Dentro de las técnicas Programa Materno Infantil se realizan cinco estudios principales, la técnica UMELISA 17OH Progesterona neonatal que es útil para el pesquisaje de la hiperplasia suprarrenal congénita, la PKU que es válida para el pesquisaje de la Fenilcetonuria, la TSH que es efectiva para el diagnóstico del Hipotiroidismo Congénito, la UMTEST GA que posibilita la detección de la Galactosemia, y finalmente la  Biotinidasa que permite detectar precozmente su deficiencia y tomar las medidas pertinentes.
___ ¿Que tipo de muestra biológica es necesaria para realizar estos estudios?
___Para realizar estos estudios es necesaria una gota de sangre, realizando una punción con una lanceta estéril en la porción media o lateral de la superficie plantar del talón, la gota debe ser lo mas grande posible, de forma tal que permita llenar y embeber el área circulada del papel de filtro, garantizando que en  ambas caras del papel se pueda observar la mancha de sangre, está contraindicado exprimir el área de la punción, ya que este proceder puede provocar hemolisis y la muestra obtenida puede estar mesclada con tejidos, el papel de filtro debe colocarse suavemente sobre la gota de sangre, evitando presionarlo contra el talón para lograr resultados más rápidos o una mancha de mayor tamaño.
___Si la gota no tiene tamaño suficiente ¿Se puede añadir otras gotas de sangre al papel de filtro?
___De ninguna manera: La toma de la muestra debe ser única, ya que la aplicación sucesiva de gotas de sangre sobre el papel de filtro solo lograría que se formaran varias capas de sangre y su concentración no seria uniforme, por tanto podemos obtener falsos que no se corresponderían con la situación real que presenta el niño, pudiendo conllevar a un fallo de programa.
___Durante la toma de muestra: ¿El niño puede descansar en cualquier posición?
___No, la posición del niño es muy importante durante el proceso de toma de la muestra, el niño debe estar cargado, cuidando que sus piernas estén a un  nivel mas bajo que el corazón con el objetivo de incrementar la presión venosa. Cuando se haya concluido el proceso de recolección de la muestra, el pie del recién nacido debe elevarse a un nivel superior por encima del nivel del cuerpo, presionando el sitio de la punción con gasa estéril  hasta que el sangramiento cese.
___El cumplimiento de las normas de bioseguridad vigentes para la transportación de todo material biológico debe ser controlado de forma responsable: ¿Cómo debe realizarse el traslado de la muestra tomada?
El traslado debe realizarse después de comprobar que la muestra este bien seca, introduciéndola en sobres de papel que contengan una identificación adecuada de cada caso, en ningún caso deberá utilizarse nylon completamente cerrado  para su traslado. El tiempo entre la recogida de la muestra y su llegada al Centro Provincial de Genética no debe ser mayor de 24 horas.
___En el Centro Provincial de Genética: ¿Qué trato recibe la muestra?
Cuando la muestra es recibida en el Centro Provincial de Genética se procede a realizar un control de calidad, con el objetivo de verificar si las muestra está apta para su procesamiento, posteriormente se desarrolla el estudio en el laboratorio SUMA, la técnica a emplear varía según los procesamientos particulares que requiere el pesquisaje de cada enfermedad.
___Licenciado Javier: ¿Desea realizar algún comentario adicional?
Si, quiero resaltar que desde la consulta de puericultura prenatal se deben brindar orientaciones a los futuros padres cobre la importancia de realizar la toma de muestra para el cribado neonatal al 5to. día de vida, porque la detección precoz de errores innatos del metabolismo y el eventual inicio de las medidas terapéuticas son considerados una urgencia, ya que evita que las enfermedades que se detecten se manifiesten con toda su severidad.

Muchas Gracias.