Las neuropatías ópticas hereditarias incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber, ambas citopatías mitocondriales. Estos trastornos suelen aparecer en la infancia o la adolescencia con una pérdida bilateral y simétrica de la visión central. La lesión del nervio óptico suele ser permanente y en algunos casos progresiva. Cuando se detecta una atrofia óptica, ya se ha producido una lesión considerable del nervio óptico. Leer más…
A case of neuromyelitis optica harboring both anti-aquaporin-4 antibodies and a pathogenic mitochondrial DNA mutation for Leber’s hereditary optic neuropathy.
Shiraishi W, Hayashi S, Kamada T, Isobe N, Yamasaki R, Murai H, Ohyagi Y, Kira JI. Mult Scler. 2013 Nov 21. [Epub ahead of print]
Los autores reportan una paciente femenina de 36 años de edad, de origen japonés con neuromielitis óptica y una mutación mitocondrial patógena para neuropatía óptica hereditaria de Leber (mutación puntual G11778A), que presentó muy mala evolución a pesar de la terapia inmunosupresora intensiva.
