Microarray-based mutation detection and phenotypic characterization in Korean patients with retinitis pigmentosa
Kim C, Kim KJ, Bok J, Lee EJ, Kim DJ, Oh JH, Park SP, Shin JY, Lee JY, Yumolvis HG. Mol Vis. 2012; 18:2398-2410.
Los autores analizan la efectividad de un método de diagnóstico molecular para detectar mutaciones poco frecuentes en pacientes con retinosis pigmentaria y realizan una caracterización fenotípica de los mismos según el defecto molecular encontrado.
Cranial Nerve Involvement With Juvenile Polyarteritis Nodosa: Clinical Manifestations and Treatment
Wahezi DM, Gomes WA, Ilowite NT. Pediatrics. 2010 Sep;126(3):e719-22. doi: 10.1542/peds.2009-3331. Epub 2010 Aug 23.
Se reporta un caso con páralisis del tercer par craneal, demostrado tanto clínica como imagenológicamente, en el curso de una poliarteritis nodosa a pesar de la terapia agresiva con inmunosupresores.
Case report: papillitis as the sole ocular sign in Lyme disease.
McVeigh K, Vakros G. Clin Ophthalmol. 2012; 6: 1093–1097.
La enfermedad de Lyme es responsable de multitud de manifestaciones oculares y sistémicas. Los autores reportan dos casos con enfermedad de Lyme que desarrollaron papilitis.
Neuromyelitis optica-IgG testing in an Indian cohort with neuromyelitis optica and related demyelinating disorders: Our experience.
Unni N, Barhate K, Ahmad N, Ganeshan M, Singhal B. Ann Indian Acad Neurol 2013;16:376-9
La Nueromielitis Óptica (NMO) es una enfermedad inflamatoria desmielinizante mediada por inmunidad del sistema nervioso central con predilección por los nervios ópticos y la médula espinal. Se determina la utilidad del estudio de anticuerpos IgG-NMO en pacientes indios con clínica y hallazgos por resonancia magnética, consistentes con NMO.
Clinical characteristics and treatment of 22 eyes of morning glory syndrome associated with persistent hyperplastic primary vitreous.
Fei P, Zhang Q, Li J, Zhao P. Br J Ophthalmol. doi:10.1136/bjophthalmol-2013-303565
Se describen las manifestaciones clínicas y los resultados del tratamiento en una serie retrospectiva de casos con síndrome de morning glory.
