El objetivo de este estudio es describir las manifestaciones neuroftalmológicas y el estado funcional de la retina en pacientes con enfermedad de Steinert. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, a una serie de 29 pacientes, desde 18 de enero 2016 a 15 de enero 2018, en el servicio de Neuroftalmología, del Instituto de Neurología y Neurocirugía “Prof. Rafael Estrada González”. Leer más…
Investigadores del Grupo de Neurobiología del Sistema Visual trabajan en una nueva terapia basada en esta tecnología de edición genética. Investigadores de la Universidad de Alicante (UA), trabajan en una nueva terapia génica, usando la metodología de CRISPR, para tratar un tipo de distrofia retiniana hereditaria y que pueda servir también como base para el tratamiento de otras enfermedades de la retina de origen genético. Leer más…
Los autores previamente habían descrito dos familias con fenotipos únicos que incluían hipoplasia foveal. La primera familia (F1) presentaba hipoplasia foveal y disgenesia del segmento anterior y la segunda (F2) presentaba hipoplasia foveal y alteraciones del entrecruzamiento quiasmático en ausencia de albinismo. En el presente estudio pretenden determinar si ambas familias comparten el mismo desorden genético. Leer más…
A case of neuromyelitis optica harboring both anti-aquaporin-4 antibodies and a pathogenic mitochondrial DNA mutation for Leber’s hereditary optic neuropathy.
Shiraishi W, Hayashi S, Kamada T, Isobe N, Yamasaki R, Murai H, Ohyagi Y, Kira JI. Mult Scler. 2013 Nov 21. [Epub ahead of print]
Los autores reportan una paciente femenina de 36 años de edad, de origen japonés con neuromielitis óptica y una mutación mitocondrial patógena para neuropatía óptica hereditaria de Leber (mutación puntual G11778A), que presentó muy mala evolución a pesar de la terapia inmunosupresora intensiva.
