Los autores previamente habían descrito dos familias con fenotipos únicos que incluían hipoplasia foveal. La primera familia (F1) presentaba hipoplasia foveal y disgenesia del segmento anterior y la segunda (F2) presentaba hipoplasia foveal y alteraciones del entrecruzamiento quiasmático en ausencia de albinismo. En el presente estudio pretenden determinar si ambas familias comparten el mismo desorden genético. Leer más…
A case of neuromyelitis optica harboring both anti-aquaporin-4 antibodies and a pathogenic mitochondrial DNA mutation for Leber’s hereditary optic neuropathy.
Shiraishi W, Hayashi S, Kamada T, Isobe N, Yamasaki R, Murai H, Ohyagi Y, Kira JI. Mult Scler. 2013 Nov 21. [Epub ahead of print]
Los autores reportan una paciente femenina de 36 años de edad, de origen japonés con neuromielitis óptica y una mutación mitocondrial patógena para neuropatía óptica hereditaria de Leber (mutación puntual G11778A), que presentó muy mala evolución a pesar de la terapia inmunosupresora intensiva.
