Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre

Se presenta el caso de una niña de tres años de edad con el diagnóstico de DSO, en la que se recoge el antecedente de distrofia muscular progresiva en el padre. Ambas entidades tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, ya que aunque no se tiene explicación para justificar el hallazgo (incluso puede ser casual), no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.

Caso clínico

Paciente femenina, mestiza, de tres años de edad, que acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora para mejorar la visión y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto.

Fruto de un primer embarazo con hipertensión arterial, parto eutócico, no consanguinidad en los padres y padre con diagnóstico de distrofia muscular progresiva.

Al examen físico:

Telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo.
Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico.
Agudeza visual: +2,50 (poca cooperación).
TAC de cráneo: ausencia del septum pellucidum con ligera dilatación ventricular.
Electrorretinograma: respuesta en ambos ojos con amplitud de onda b disminuida bilateralmente, concluyéndose como subnormal en ambos ojos.
Potenciales evocados visuales: respuesta cortical con latencias prolongadas en ambos ojos y poco replicables.
Electroencefalograma: normal.
Coeficiente de inteligencia: 72, con dificultad en las áreas, excepto en la motora.

Vea el caso completo.

Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre. Ramiro García García, Isabel Otero Alba, Gladis Mark y Margarita Egaña Arucas. Rev Cubana Oftalmol 2002;15(1)