Mutations in the small nuclear riboprotein 200 kDa gene (SNRNP200) cause 1.6% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Bowne SJ, Sullivan LS, Avery CE, Sasser EM, Roorda A, Duncan JL, Wheaton DH, Birch DG, Branham KE, Heckenlively JR, Sieving PA, Daiger SP. Mol Vis. 2013 Nov 24;19:2407-17. eCollection 2013.
En el presente trabajo los autores pretenden determinar el espectro y la freceuncia de mutaciones en el gen de una riboproteina nuclear pequeña de 200 kDa que causa retinitis pigmentosa autosómica dominante.
Persistent negative visual aura in migraine without headache: a case report.
Lim J, Jo KD, Lee MK, Jang W. J Med Case Rep. 2014 Feb 19;8(1):61. [Epub ahead of print]
El aura migrañosa persistente sin cefalea es una condicion extremadamente rara. Los autores describen una paciente del sexo femenino de 21 años de edad con historias de migraña sin aura que presentó sintomas visuales negativos persistentes por 6 meses sin cefalea.
