Análisis molecular de las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y glioma de las vía óptica (OPG), y una evaluación de las correlaciones genotipo-fenotipo.

A molecular analysis of individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) and optic pathway gliomas (OPGs), and an assessment of genotype-phenotype correlations.
Sharif S, Upadhyaya M, Ferner R, Majounie E, Shenton A, Baser M, et  al.  J Med Genet. 2011 Jan 28. [Epub ahead of print]

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) afecta a 1 de cada 2500 personas, y el 15% de estos pueden desarrollar un glioma de la vía óptica (OPG). Estos se comportan de manera diferente en la NF1 y dada su frecuencia, la vigilancia es importante. En este estudio se observó que una correlación genotipo-fenotipo puede ayudar a determinar quién está en riesgo de desarrollar estos tumores. Realizaron un estudio genético comparativo de pacientes con NF1 con OPG y un grupo control con NF1 sin OPG. Se encontró una mutación presente en el 5 tercil del gen. Es posible que este genotipo sea un determinante significativo del riesgo de desarrollo de OPG en la NF1.