Esta investigación, que ha analizado minuciosamente muestras de pacientes para estudiar tanto la expresión génica como el viroma sanguíneo, aporta una capacidad discriminatoria sin precedentes entre patologías que, hasta ahora, resultaban extremadamente difíciles de distinguir debido a la similitud de su cuadro clínico.

Durante décadas, una gran parte de nuestro código genético fue etiquetada despectivamente como «ADN basura». Entre esos fragmentos olvidados se encuentran los HERV (por Human endogenous retroviruses en inglés), secuencias que proceden de infecciones de antiguos virus que afectaron a nuestros antepasados hace millones de años y que terminaron integrándose de forma permanente en nuestro genoma.

Aunque históricamente se pensaba que estos elementos eran inofensivos o estaban «muertos», la investigación de la UCV confirma que ciertos factores ambientales pueden activarlos. El estudio evidencia que la reactivación de estos retrovirus desempeña un papel determinante en la aparición y desarrollo de la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica y el covid persistente, abriendo así una nueva ventana al conocimiento de estas enfermedades desde la base genética.

Más allá del diagnóstico, el impacto de este descubrimiento reside en su potencial terapéutico. La investigación ha permitido clasificar a los pacientes en subgrupos específicos basados en sus perfiles biológicos y virales. Esta segmentación es el primer paso hacia la medicina de precisión.

Así, en lugar de aplicar tratamientos genéricos, los facultativos podrán diseñar estrategias terapéuticas mucho más personalizadas y eficaces, adaptadas a las características moleculares de cada individuo

Según los responsables del estudio, aunque los hallazgos son todavía preliminares y no se han traducido aún en una prueba diagnóstica de uso clínico inmediato en los hospitales, los resultados establecen una base sólida para el desarrollo futuro de tests diagnósticos basados en estos biomarcadores.

La investigación forma parte de una tesis doctoral y ha contado con la participación activa de la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad Valenciana (IBSP-CV) y de profesionales de centros hospitalarios de referencia como el Hospital Universitario Doctor Peset, el Hospital La Fe y el Hospital Arnau de Vilanova.

Vea el texto completo en:

Gaceta médica. Por Marcos Yebra Fernández – 23 febrero 2026

Con esta investigación se pretende caracterizar el inmunofenotipo linfocitario en adultos cubanos convalecientes de COVID-19 con antecedentes de inmunodeficiencias.

Se realizó un estudio descriptivo, transversal en el Centro Nacional de Genética Médica de La Habana, Cuba, que incluyó 251 convalecientes de COVID-19; de ellos, 10 con antecedentes de inmunodeficiencias. Se cuantificaron las subpoblaciones de linfocitos B (CD19+), linfocitos T (CD3+CD4+, CD3+ CD8+) y células asesinas naturales (CD3-CD56+) mediante citometría de flujo. Se analizaron los valores porcentuales y el conteo absoluto mediante la prueba Z de comparación de proporciones y la prueba de Mann Whitney, con un nivel de significación de p< 0,05.

Los resultados mostraron que predominó el antecedente de déficit de anticuerpos (90 %) como tipo de inmunodeficiencia. El número de células asesinas naturales, fue menor en los convalecientes con inmunodeficiencia respecto a los que no presentaron esta condición tanto en porcentaje (p=0,014) y como en el conteo absoluto (p= 0,034).

Los autores concluyeron que los convalecientes cubanos de la COVID-19 con antecedentes de inmunodeficiencias presentaron alteraciones del inmunofenotipo linfocitario, condición que los predispone a desarrollar complicaciones relacionadas con el sistema inmune.

Lea el artículo completo en:

Torres B, Roblejo Balbuena H, Pereira Roche N, Zúñiga Rosales Y, Martínez Téllez G, Rodríguez Pelier C, et al. Inmunofenotipo linfocitario en pacientes cubanos convalecientes de COVID-19 con antecedente de inmunodeficiencia. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 4 de febrero de 2025;41.

El presente trabajo se realizó con el propósito de caracterizar los factores de riesgo de morbimortalidad y la respuesta específica de anticuerpos anti-SARS-CoV-2 durante la convalecencia, en relación a la severidad, en pacientes recuperados del primer brote de COVID-19 en Cuba.

Para ello se realizó un estudio transversal de 1 182 casos, confirmados entre el 11 de marzo y el 11 de junio de 2020. Fueron divididos en 3 grupos: asintomáticos, con síntomas leves o moderados y graves. Se determinó el grupo sanguíneo ABO, el estudio de polimorfismos de genes relacionados con la respuesta inmune, subpoblaciones linfocitarias y la respuesta de anticuerpos anti-SARS-CoV-2 en la convalecencia. Se analizaron datos de 84 fallecidos.

En los casos estudiados el riesgo de morir fue 12,6 veces superior en mayores de 60 años (IC 95 % 6,3; 25,2), y 2,4 veces (IC 95 % 1,4; 4,2) más en hombres que en mujeres. Padecer de enfermedad renal crónica, diabetes mellitus o cáncer representó un mayor riesgo de fallecer. Se identificaron los polimorfismos -308A > G del gen TNF alpha, A16974C del gen IL-12 p40 y TaqI del gen del receptor de vitamina D (VDR) como posibles factores predisponentes para el desarrollo de formas sintomáticas.

En los convalecientes de formas graves se encontró un aumento de las células CD3 + CD8 + y NK. El 62,2 % de los convalecientes (IC 95 % 59,1; 65,4) tenían anticuerpos totales anti-SARS-CoV-2 en suero. La seropositividad a anticuerpos totales, los títulos de IgG específicos contra el dominio de unión al receptor (RBD), su capacidad de inhibir la unión RBD-receptor de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) y avidez, fueron superiores en los casos con formas graves.

Las vulnerabilidades identificadas en grupos poblacionales y las características de la respuesta humoral anti-SARS-CoV-2 durante la convalecencia, constituyeron evidencia útil para la actualización de los protocolos de actuación del país, incluyendo las estrategias de inmunización. Este estudio permitió contar con referentes propios para evaluar la inmunogenicidad de los candidatos vacunales cubanos.

Leer el artículo a texto completo en:

Zuñiga-Rosales Y, Marcheco-Teruel B, Roblejo-Balbuena H, Monzón-Benítez G, Sotomayor-Lugo F, Morales-Peralta E, et al. Primer brote de COVID-19 en Cuba. Factores de riesgo de morbimortalidad y respuesta específica de anticuerpos en convalecientes. Anales de la Academia de Ciencias de Cuba [Internet]. 2024; 14 (1).

En días anteriores a ese artículo se habían publicado dos artículos sobre la genética de la COVID-19 persistente. Esto significa la presentación de pruebas genéticas acerca de lo extremo del espectro clínico, que va desde la inexistencia de síntomas de infección por SARS-CoV-2 hasta el desarrollo de una afección crónica debilitante.

El Dr. Eric Topol revisa para la red médica Medscape, los tres nuevos estudios y contextualiza su importancia.

Desde que comenzó la pandemia, la COVID-19 asintomática ha sido de interés particular para este especialista, dado su papel fundamental en la propagación de la infección y la probabilidad de que la genética del huésped proteja a algunas personas para que nunca se enfermen.

Vea el análisis completo en: Los fundamentos genéticos del SARS-CoV-2, desde la COVID-19 asintomática hasta la COVID-19 persistente – Medscape – 25 de jul de 2023 (debe registrarse en el sitio web).

GISAID es la Iniciativa mundial para intercambiar todos los datos sobre la gripe aviar, realizadas entre enero del 2021 y el 31 de mayo del 2022.

Se creó el perfil de distribución de las variantes del SARS-CoV-2 en América del Sur, en el que se destacaron la contribución y la influencia de cada variante a lo largo del tiempo.

El monitoreo de las secuencias genómicas en GISAID ilustra la negligencia en el seguimiento de los pacientes infectados en América del Sur, así como las discrepancias entre el número de genomas completos depositados a lo largo de la pandemia por parte de los países desarrollados y los países en desarrollo. Mientras que Europa y América del Norte han depositado más de 9 millones de genomas en GISAID, África y América del Sur han aportado menos de 400 000 secuencias genómicas.

La vigilancia genómica es importante para detectar los primeros signos de alerta de virus nuevos en circulación, ayudar en el descubrimiento de nuevas variantes y controlar las pandemias.

Vea el artículo  en:

Ribeiro Dias MF, Andriolo BV, Silvestre DH, Cascabulho PL, Leal da Silva M. Genomic surveillance and sequencing of SARSCoV- 2 across South America. Rev Panam Salud Publica. 2023;47:e21. https://doi.org/10.26633/RPSP.2023.21.

Se procesaron un total de mil 406 exudados nasofaríngeos de pacientes con COVID-19 para la extracción de ARN y se amplificó y secuenció el fragmento 1836 pb del gen de la espiga.

Las mutaciones presentes se determinaron utilizando la base de datos GISAID. Los índices de prevalencia se estimaron ajustando los modelos de regresión univariados y multivariados de Poisson para investigar las asociaciones entre el grupo de variantes del SARS-CoV-2 (VOC, no VOC) y el resultado de la enfermedad.

Se detectaron diecisiete variantes genéticas, incluidas VOC Alpha, Beta, Gamma y Delta, una variante de interés (VOI) (Lambda) y dos VOI anteriores (A.2.5.1 y Zeta/P.2). Las variantes Beta (34,77%), Delta (24,89%) y D614G (19%) fueron las detectadas con mayor frecuencia. Para junio, Delta aumentó en frecuencia, desplazando a Beta.

La gravedad de la enfermedad aumentó significativamente con la edad y la VOC (PR = 1,98, IC 95%: 1,33-3,05, p <0,05). La vigilancia genómica nos permitió identificar el aumento de nuevas variantes y que, coincidiendo con el período de mayor epidemia, co-circulaban múltiples variantes.

Si bien no podemos descartar que se haya producido una falla en las medidas de contención de la transmisión, es muy sugerente el aumento en el número de casos asociados a la circulación de varias variantes, particularmente las variantes Beta y Delta. Se observó una mayor asociación de la variante Beta con la gravedad clínica y la variante Delta con una mayor transmisibilidad.

Vea el texto completo en:

Guzmán MG, Pérez L, Tejero Y, et al. Emergence and evolution of SARS-CoV-2 genetic variants during the Cuban epidemic. J Clin Virol Plus. 2022;2(4):100104. doi:10.1016/j.jcvp.2022.100104

La capacitación fue organizada por el Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud (ICGES) de Panamá, la Fundación “Oswaldo Cruz” (FIOCRUZ) de Brasil, y la Organización Panamericana de la Salud (OPS).

“Estudiar la evolución de los virus es clave para detectar mutaciones o variantes que puedan modificar la tasa de transmisión o la gravedad de un patógeno y afectar la utilidad de las pruebas diagnósticas, vacunas y tratamientos”, afirmó el asesor en enfermedades virales emergentes de la OPS, Jairo Méndez. “Esto es algo que hemos experimentado con el SARS-CoV-2, por lo que debemos profundizar la vigilancia genómica para cualquier virus emergente o reemergente”, agregó.

Más de 120 personas de todo el mundo participaron de la 26º edición del VEME, curso que tuvo sus orígenes en la Universidad de Lovaina, en Bélgica, hace más de 25 años. Alrededor de 50 expertos en bioinformática de instituciones científicas reconocidas de 15 países dictaron la capacitación que tuvo lugar del 21 al 26 de agosto en la Ciudad del Saber en Panamá.

El curso consistió en sesiones teóricas y prácticas divididas en cuatro módulos, que incluyeron desde la generación de datos a partir de la secuenciación genómica, hasta el análisis más complejo de esas secuencias. Además, por primera vez, el VEME contó con un módulo dirigido a gerentes, gestores en salud y tomadores de decisión.

La secuenciación genética y el análisis de sus resultados permite conocer la evolución de un virus y sus variantes, así como su dispersión geográfica y temporal. El análisis oportuno de los datos sirve para identificar señales o cambios que puede impactar en el comportamiento del virus y en las herramientas y medidas de salud. Además, la información obtenida puede ser un mecanismo complementario para guiar la respuesta a una epidemia o pandemia.

Desde que comenzó la pandemia de COVID-19, la capacidad de secuenciación para vigilar al SARS-CoV-2 y sus variantes se amplió en la región con apoyo de la OPS y la Red Regional de Vigilancia Genómica de COVID-19 (COVIGEN) que conforman laboratorios de más de 20 países de las Américas.

Inquieta igualmente la presencia, en un pequeño porcentaje, del llamado síndrome inflamatorio multisistémico en niños o síndrome multisistémico pediátrico, una patología grave que precisa de ingreso en la unidad de cuidados intensivos en 60% de los casos.

Hasta ahora y más allá de la presencia del virus, se desconocían los factores implicados en la aparición de este síndrome, pero una investigación cuyos resultados se han publicado recientemente y en la que se analizó la implicación de la epigenética en el control de la respuesta inmune y la actividad viral, ha demostrado la existencia de cambios a este nivel ligados al desarrollo del síndrome inflamatorio multisistémico en niños, al menos en el grupo de cohorte estudiado.

El estudio fue llevado a cabo por el grupo del Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), y la Dra. Aurora Pujol, jefa del Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y miembro del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y en él se comparó el epigenoma de niños sanos, niños con COVID-19 sin síndrome inflamatorio multisistémico en niños y con el síndrome.

Los resultados han permitido definir una firma epigenética asociada al síndrome inflamatorio multisistémico en niños a la que los autores denominaron EPIMISC.

“La gran mayoría de niños infectados con SARS-CoV-2 es asintomática o presenta un cuadro clínico leve, con síntomas de resfriado común. Sin embargo, algunos casos excepcionales presentan síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico, una enfermedad inflamatoria grave que puede afectar varios órganos, como corazón, cerebro, intestinos, riñones o piel, así como sistema vascular, además del pulmón. Junto con el Dr. Esteller y consorcios nacionales (SCOURGE) e internacionales (COVIDHGE) quisimos intentar entender las características de estos niños que los hacen diferentes de la población general desde el punto de vista genómico y epigenómico”, declaró a Medscape en español la Dra. Pujol.

Respecto a las características de la firma epigenética descrita en esta investigación, la Dra. Pujol destacó que el síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico demuestra que esta enfermedad es un proceso de inflamación por una reacción exagerada del organismo a la infección viral.

“Por ejemplo, los genes identificados en esta firma son moléculas que organizan la respuesta de los linfocitos T (ZEB2) o la respuesta de los linfocitos natural killer (SH2D1B) o el factor complejo de antígenos HLA-DRB1, además de otros genes con papel demostrado en la inflamación, como CUL2 y AIM2. La importancia de estos genes se ha demostrado para otras infecciones virales y también en la infección por SARS-CoV-2 en pacientes adultos”.

Vea el análisis completo en: PIMISC, una firma epigenética asociada al desarrollo del síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico – Medscape – 19 de jul de 2022 (debe registrarse en el sitio web)

La Red Regional de Vigilancia Genómica COVID-19 de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), creada al inicio de la pandemia en 2020 para rastrear los agentes de enfermedades infecciosas en las Américas, forma parte de esta nueva estrategia.

La Estrategia global de vigilancia genómica de patógenos con potencial pandémico y epidémico 2022-2032 proporciona un marco unificador de alto nivel para aprovechar las capacidades existentes, abordar los obstáculos y fortalecer el uso de estas herramientas en todo el mundo.

La pandemia por COVID-19 demostró que los sistemas de salud necesitan la vigilancia genómica para detectar y abordar rápidamente los riesgos. Esta tecnología ha sido fundamental en la respuesta, desde la identificación de un nuevo coronavirus hasta el desarrollo de las primeras pruebas de diagnóstico y vacunas, pasando por el seguimiento y la identificación de nuevas variantes del virus.

Los datos recogidos por la OMS muestran que, en marzo de 2021, el 54% de los países del mundo tenían esta capacidad. En enero de 2022, gracias a las grandes inversiones realizadas durante la pandemia, la cifra había aumentado al 68%. Se lograron avances aún mayores en el intercambio público de datos de secuenciación: en enero de 2022, un 43% más de países publicaron sus secuenciaciones en comparación con el año anterior.

En las Américas, se han procesado hasta ahora 307.407 secuencias del virus del SARS-CoV-2 a través de la red regional de la OPS, que incluye laboratorios de 26 países. Ocho laboratorios regionales de secuenciación en Brasil, Chile, Colombia, Costa Rica, Panamá, México, Trinidad y Tobago y Estados Unidos prestan apoyo a los países con capacidades limitadas de secuenciación y los ayudan a compartir la información con las bases de datos mundiales.

La OPS hace un seguimiento de las variantes del SARS-CoV-2 que son motivo de preocupación por país y subregión, y publica los datos en un tablero para mostrar dónde están apareciendo y circulando las variantes. La OPS ha proporcionado apoyo, incluyendo formación y material crítico, a los laboratorios nacionales para ayudarles a aumentar sus capacidades de secuenciación.

“La secuenciación genómica rutinaria del SARS-CoV-2 es una estrategia para aumentar la cantidad de datos disponibles para la comunidad mundial”, dijo el doctor Jairo Méndez Rico, asesor regional en enfermedades virales de la OPS. “Esto ayuda a desarrollar protocolos de diagnóstico, proporciona información para el desarrollo de vacunas y nos permite comprender la evolución y la epidemiología molecular del virus”, añadió.

Varios programas de salud pública -desde el ébola hasta el cólera- utilizan la vigilancia genómica para comprender un patógeno a su nivel molecular, pero la COVID-19 ha puesto de manifiesto los retos que supone llevar este proceso a escala.

“Las complejidades de la genómica y los retos de mantener las capacidades en diferentes entornos, incluidas las necesidades de mano de obra, significan que la mayoría de los países no pueden desarrollar estas capacidades por sí solos. La estrategia mundial ayuda a no perder de vista las perspectivas y proporciona un marco de acción unificador. La OMS espera trabajar con los países y los socios en este campo tan importante y dinámico”, dijo el doctor Tedros Adhanom Ghebreyesus, Director General de la OMS.

“La vigilancia genómica es fundamental para reforzar la preparación y la respuesta a las pandemias y epidemias”, sostuvo el doctor Michael Ryan, Director Ejecutivo del Programa de Emergencias de Salud de la OMS. “Esta pandemia ha puesto de manifiesto que vivimos en un mundo interconectado y que somos tan fuertes como nuestro eslabón más débil. Mejorar la vigilancia mundial de las enfermedades significa mejorar la vigilancia local de las mismas. Ahí es donde tenemos que actuar, y esta estrategia nos proporcionará la base”. (Washington, D.C., 31 de marzo de 2022)

Tomado de: OPS Noticias – 31 marzo 2022

«Cuando se supo que la epidemia en India estaba impulsada por delta, nadie imaginó que sería tan mala o que superaría a otras variantes”, señaló Trevor Bedford, Ph. D., biólogo del Fred Hutchinson Cancer Research Center, en Seattle, Estados Unidos.

Se equivocaron. Delta ha mantenido algunas de las mutaciones más exitosas encontradas en variantes anteriores, pero también contiene nuevos cambios genéticos que le permiten propagarse dos veces más rápido.

Delta es más peligrosa en muchos aspectos. Tiene un periodo de incubación de cuatro días, en lugar de seis, lo que hace que la gente se contagie antes. Cuando comenzó la pandemia las personas contagiaban el coronavirus original a un promedio de dos o tres personas. Hoy los infectados por delta contagian, en promedio, a seis.

Hasta hoy la variante delta había causado al menos 92% de las nuevas infecciones en Estados Unidos, según covariants.org, empresa de investigación en Berna, Suiza.

Aunque la variante delta no es necesariamente más letal que otras, puede matar a gran número de personas simplemente porque infecta a muchas más, señaló el Dr. Eric Topol, fundador y director del Scripps Research Translational Institute, en La Jolla, Estados Unidos.

Los científicos han secuenciado las mutaciones de delta, pero todavía tratan de entender su relevancia, afirmó Angela Rasmussen, Ph. D., viróloga de la Vaccine and Infectious Disease Organization en la University of Saskatchewan, en Saskatoon, Canadá. «Cuando vemos que las mismas mutaciones aparecen de forma repetida e independiente, eso sugiere que son importantes”.

Los científicos son los que mejor conocen las mutaciones de la llamada proteína en espiga o pico, que sobresale de la superficie del virus como un garrote y que se han estudiado a mayor profundidad por sus graves ramificaciones, explicó Rasmussen. El coronavirus utiliza la proteína espiga para entrar en las células humanas y sus cambios pueden ayudar al virus a evadir los anticuerpos.

Los científicos creen que una de las zonas más importantes de la espiga es la región de unión al receptor, la parte específica de la proteína que permite al virus engancharse a un receptor en la superficie de nuestras células, destacó Vaughn Cooper, Ph. D., profesor de microbiología y genética molecular de la University of Pittsburgh, en Pittsburgh, Estados Unidos.

Los receptores son como enchufes o estaciones de acoplamiento que permiten a las proteínas interactuar con la célula. Una vez que el virus consigue entrar en la célula puede causar estragos, secuestrando la maquinaria genética y convirtiéndola en una fábrica de virus.

La red médica Medscape nos amplía sobre lo que sucede con la mezcla de delta.

Vea más en: Las misteriosas mutaciones que hacen de delta la variante del virus del SARS-CoV-2 más contagiosa hasta ahora – Medscape – 30 de jul de 2021.