Neuroftalmología » mutaciones https://temas.sld.cu/neuroftalmologia Sitio web de la red de salud de Cuba Sat, 16 Jul 2022 18:30:48 +0000 es-ES hourly 1 A case of neuromyelitis optica harboring both anti-aquaporin-4 antibodies and a pathogenic mitochondrial DNA mutation for Leber’s hereditary optic neuropathy https://temas.sld.cu/neuroftalmologia/2014/01/07/a-case-of-neuromyelitis-optica-harboring-both-anti-aquaporin-4-antibodies-and-a-pathogenic-mitochondrial-dna-mutation-for-lebers-hereditary-optic-neuropathy/ https://temas.sld.cu/neuroftalmologia/2014/01/07/a-case-of-neuromyelitis-optica-harboring-both-anti-aquaporin-4-antibodies-and-a-pathogenic-mitochondrial-dna-mutation-for-lebers-hereditary-optic-neuropathy/#comments Tue, 07 Jan 2014 17:21:34 +0000 http://articulos.sld.cu/neuroftalmologia/?p=2357 A case of neuromyelitis optica harboring both anti-aquaporin-4 antibodies and a pathogenic mitochondrial DNA mutation for Leber’s hereditary optic neuropathy.
Shiraishi W, Hayashi S, Kamada T, Isobe N, Yamasaki R, Murai H, Ohyagi Y, Kira JI. Mult Scler. 2013 Nov 21. [Epub ahead of print]

f1_smallLos autores reportan una paciente femenina de 36 años de edad, de origen japonés con neuromielitis óptica y una mutación mitocondrial patógena para neuropatía óptica hereditaria de Leber (mutación puntual G11778A), que presentó muy mala evolución a pesar de la terapia inmunosupresora intensiva.

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