El objetivo de este estudio fue describir la relación del polimorfismo A16974C del gen IL12 p40 con formas clínicas de la COVID-19 en pacientes cubanos. Se determinaron los genotipos del polimorfismo A16974C del gen IL-12 p40 mediante PCR en 102 personas con alta epidemiológica de COVID-19 del hospital.

En esta investigación, el genotipo CC de este polimorfismo se encontró solo en casos sintomáticos de esta enfermedad; dado que existen indicios de relación del polimorfismo A16974C del gen IL12 p40 con formas clínicas de la COVID-19 en los pacientes cubanos estudiados, las variaciones de este polimorfismo pueden ser un factor de riesgo predisponente en el desarrollo de la COVID-19.

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Morales Peralta E, Zúñiga Rosales Y, Collazo Mesa T, Santos González E, Hernández Pérez Y, González Torres M, Roblejo Balbuena H, Marcheco Teruel B. A16974C polymorphism of the IL-12 p40 gene in Cuban patients having recovered from COVID-19 . Revis Bionatura 2022;7(1). 34. http://dx.doi.org/10.21931/RB/2022.07.01.34

Se conoce que la vitamina D actúa sobre la inmunidad innata y adaptativa, que está ligada a la inflamación y a la respuesta inmune, y que presenta efectos inmunomoduladores, antinflamatorios, antifibróticos y antioxidantes.

Se ha observado una disminución de la concentración de esta vitamina asociada con el riesgo de contraer infecciones virales del tracto respiratorio y desarrollar lesiones pulmonares agudas. Por lo tanto, se sugiere que su deficiencia puede constituir un riesgo de desarrollar una forma severa de COVID-19.

El virus del SARS-CoV-2 se une a los receptores de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) en las vías respiratorias de los pacientes infectados para entrar en las células huésped. La vitamina D participa en la expresión de la ACE2 en el tejido pulmonar.

Existe evidencia de que los polimorfismos en el gen que codifica la síntesis del receptor de vitamina D (VDR) están relacionados con la hipovitaminosis D. El VDR es un miembro de la familia de los receptores nucleares y el gen que lo codifica se encuentra en el locus 12q13.11. El codón 352 de su exón nueve es polimórfico y puede existir como ATC o ATT. Los alelos resultantes se designan, según la ausencia o presencia del sitio de restricción de la enzima TaqI, como T (tipo salvaje) o t (mutado).

Este polimorfismo ha sido descrito como un factor relacionado con la resistencia a enfermedades infecciosas; por lo tanto, también podría estar relacionado con la resistencia a la COVID-19.

Conocer las variantes genéticas humanas vinculadas a la predisposición al desarrollo de COVID-19, e incluso sus formas clínicas más graves, permitirá diseñar estrategias de prevención que puedan contribuir a generar una pauta clínica para el tratamiento de esta enfermedad, basada en los avances en genómica.

El propósito de esta investigación fue determinar la relación entre los genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR y las formas clínicas de COVID-19 en pacientes cubanos.

El polimorfismo TaqI se determinó por PCR en 104 pacientes cubanos, quienes padecían diferentes formas clínicas de COVID-19. Hubo mayor posibilidad de presentar formas sintomáticas [OR = 2,081, IC 95%: 0,243-17,842], incluso graves [OR = 1,200, IC 95%: 0,217-6,638], relacionadas con el genotipo tt.

Los autores concluyen que existen signos de asociación entre el riesgo de desarrollar COVID-19 y los genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR en los pacientes cubanos estudiados.

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Peralta, E.M., Rosales, Y.Z., Mesa, T.C. et al. TaqI polymorphism of the VDR gene: aspects related to the clinical behavior of COVID-19 in Cuban patients. Egypt J Med Hum Genet 22, 83 (2021). https://doi.org/10.1186/s43042-021-00206-4