La capacitación fue organizada por el Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud (ICGES) de Panamá, la Fundación “Oswaldo Cruz” (FIOCRUZ) de Brasil, y la Organización Panamericana de la Salud (OPS).

“Estudiar la evolución de los virus es clave para detectar mutaciones o variantes que puedan modificar la tasa de transmisión o la gravedad de un patógeno y afectar la utilidad de las pruebas diagnósticas, vacunas y tratamientos”, afirmó el asesor en enfermedades virales emergentes de la OPS, Jairo Méndez. “Esto es algo que hemos experimentado con el SARS-CoV-2, por lo que debemos profundizar la vigilancia genómica para cualquier virus emergente o reemergente”, agregó.

Más de 120 personas de todo el mundo participaron de la 26º edición del VEME, curso que tuvo sus orígenes en la Universidad de Lovaina, en Bélgica, hace más de 25 años. Alrededor de 50 expertos en bioinformática de instituciones científicas reconocidas de 15 países dictaron la capacitación que tuvo lugar del 21 al 26 de agosto en la Ciudad del Saber en Panamá.

El curso consistió en sesiones teóricas y prácticas divididas en cuatro módulos, que incluyeron desde la generación de datos a partir de la secuenciación genómica, hasta el análisis más complejo de esas secuencias. Además, por primera vez, el VEME contó con un módulo dirigido a gerentes, gestores en salud y tomadores de decisión.

La secuenciación genética y el análisis de sus resultados permite conocer la evolución de un virus y sus variantes, así como su dispersión geográfica y temporal. El análisis oportuno de los datos sirve para identificar señales o cambios que puede impactar en el comportamiento del virus y en las herramientas y medidas de salud. Además, la información obtenida puede ser un mecanismo complementario para guiar la respuesta a una epidemia o pandemia.

Desde que comenzó la pandemia de COVID-19, la capacidad de secuenciación para vigilar al SARS-CoV-2 y sus variantes se amplió en la región con apoyo de la OPS y la Red Regional de Vigilancia Genómica de COVID-19 (COVIGEN) que conforman laboratorios de más de 20 países de las Américas.

En dicho ensayo participa el Hospital Universitario Infanta Leonor, en Madrid, a través de su Unidad de Ensayos Clínicos COVID-19 y cuya segunda fase acaba de iniciar. La hipótesis de partida de los investigadores es que los receptores celulares del virus, que constituyen la llave que utiliza el SARS-CoV-2 para entrar en la célula, no se expresan o lo hacen de una forma diferente en estas personas, en comparación con el resto de la población.

La investigación se enmarca dentro del consorcio internacional COVIDHGE (COVID Human Genetic Effort), liderado por el Dr. Jean-Laurent Casanova, Ph. D., pediatra e inmunólogo en entrenamiento, de la Rockefeller University, en Nueva York, Estados Unidos, coordinado a nivel nacional por la Dra. Aurora Pujol, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

La Dra. Pujol explicó a Medscape en español cómo se puso en marcha esta investigación. “Desde el principio de la pandemia nos dimos cuenta de que una minoría de personas por debajo de los 50 años, sin patología previa o comorbilidades, desarrollaba COVID-19 grave y llegaba tanto a las unidades de cuidados intensivos del Hospital de Bellvitge como de otros hospitales. En marzo de 2020 nos sumamos al consorcio internacional COVIDHGE, con la intención de conseguir reclutar un número elevado de pacientes y analizar sus genomas”.

Asimismo, destacó que el proyecto cuenta con la experiencia de su grupo de trabajo en el ámbito del estudio de las enfermedades raras.

“Nosotros podíamos aportar el conocimiento en diagnóstico genómico e identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras del cerebro mediante el uso de nuestros algoritmos computacionales, que han tenido gran éxito en estas enfermedades raras y ultrararas. Este nuevo conocimiento científico es importante para buscar tratamientos, más allá del diagnóstico, por eso pensamos que tuneando nuestros algoritmos para detectar defectos del sistema inmune podríamos ayudar a entender los mecanismos de respuesta a este virus y mejorar los tratamientos”.

Vea la información completa en: Hiperinmunidad frente a la COVID-19: expertos españoles participan en una investigación internacional sobre la “pista genética” – Medscape – 31 de enero de 2022 (debe registrarse en el sitio web).

Las mutaciones derivadas del SARS-COV-2 condicionaron la aparición de variantes con mayor relevancia a nivel mundial, por sus implicaciones en la diseminación de la epidemia, el riesgo de hospitalizaciones, o la reducción de la respuesta de anticuerpos frente a las vacunas.

A estas variantes se les llamó «variantes de preocupación» (voc, por su sigla en inglés), explicó en un post reciente el ministro de Salud Pública, José Angel Portal Miranda, quien detalló, además, cómo realiza Cuba el proceso de secuenciación de las cepas del SARS-COV-2.

Es importante, dijo, que los ciudadanos conozcan que estas variantes se detectan a través de la técnica de secuenciación genómica, procedimiento altamente complejo y costoso, realizado con un equipamiento específico, y que requiere varios días para el procesamiento y posterior análisis de las muestras.

Para seleccionar dichas muestras –argumentó– se siguen criterios de interés como la procedencia de diferentes territorios; la correspondencia a casos graves, fallecidos, con síntomas leves o asintomáticos, diferentes rangos de edades, e inmunizados con diferentes vacunas y dosis.

El Instituto de Medicina Tropical Pedro Kourí (IPK) cuenta con esta tecnología y, desde el inicio de la epidemia, desarrolla este proceder. Gracias a ella se identificaron oportunamente la introducción en el país de las variantes voc: Alpha, Beta, Gamma, Delta y Ómicron; la variante d614g, y otras 12.

Portal Miranda agregó que, a pesar del incremento de los contagios en el primer mes de 2022, respecto a las cifras de octubre pasado, no existe un ascenso proporcional de las personas hospitalizadas, en estados grave y crítico, o fallecidas por la COVID-19 en el país.

Destacó los elevados niveles de inmunidad alcanzados en Cuba con el avance de la vacunación; sin embargo, recomendó «actuar con prudencia y responsabilidad. Las vacunas por sí solas no son capaces de poner fin a la epidemia», fundamentó.

Tomado de: Periódico Granma – 6 febrero 2022

Aunque la secuencia completa se completó en el año 2003, el 15 y 16 de febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron los primeros resultados.

Dos décadas después, Europa se ha propuesto construir una macrobase de datos que conectará las de los países participantes y que contendrá más de un millón de genomas, lo que ayudará a prevenir, diagnosticar y tratar numerosas enfermedades más allá de las propias fronteras.

«El objetivo de la iniciativa es la creación de un marco federado de acceso a los datos genómicos generados a nivel europeo y su estandarización. Para finales de 2022 debería haber acceso a más de un millón de genomas secuenciados de ciudadanos europeos», explica Gonzalo Arévalo, subdirector de Programas Internacionales de Investigación y Relaciones Institucionales del Instituto de Salud Carlos III, organismo que coordina el proyecto en España.

La iniciativa, denominada 1+ Million Genomes, surgió tras la firma en 2018 de la declaración Hacia el acceso a al menos de 1 millón de genomas secuenciados en la Unión Europea (UE), para 2022. España es uno de los 24 que se han unido y en total participan más de 70 investigadores españoles, divididos en diferentes grupos de trabajo.

La pandemia ha marcado el arranque del proyecto ya que su hoja de ruta se adoptó en febrero de 2020, justo al inicio de la crisis sanitaria y eso, según Arévalo, ha ralentizado algunas partes. No obstante, también ha servido para acelerar otras iniciativas, como el lanzamiento de la plataforma europea de datos COVID-19, «que comparte algunos elementos y retos similares al de esta iniciativa y cuya aceleración en soluciones puede servir a esta también», valora el especialista.

Además, la pandemia ha provocado que se añada un paquete de trabajo sobre enfermedades infecciosas que inicialmente no estaba previsto para buscar soluciones más ágiles frente a nuevas amenazas de salud pública relacionadas con enfermedades como la COVID-19.

Los científicos están empezando a conocer la influencia que tienen los genes en el desarrollo de la COVID-19. Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela que también forma parte del proyecto, está desentrañando el papel de los genes en esta nueva enfermedad.

«Se sabe que la severidad de la COVID-19, las complicaciones, al igual que los síntomas de inicio, no solo dependen del virus y de la carga viral, sino también de la genética del huésped», señala a SINC.

Gracias a trabajos internacionales, en España están los consorcios SCOURGE o STOP- Coronavirus, y a estudios de asociación de genomas completos «se va sabiendo el papel de algunos genes en la covid-19 en los que es particularmente importante una región del cromosoma 3 en la que ya hay unos 15 que se han encontrado asociados a la severidad de la COVID-19, entre ellos, el grupo ABO. El grupo 0 tiene un efecto muy ligeramente protector»”, detalla Carracedo.

Vea más en:

Un millón de genomas: el banco de datos europeo para comprender enfermedades como el cáncer y la covid-19. SINC – 16 febrero 2021

Hoy la comunidad científica internacional reconoce que algunas variantes se asocian a una mayor transmisión de la enfermedad, destacándose las identificadas en Sudáfrica, Reino Unido y California, en Estados Unidos.

Aunque estas se han identificado en Cuba y pueden estar incidiendo en el incremento en la transmisión observado en las últimas semanas, no son las únicas responsables de la alta incidencia de casos que se reporta en el país, sino que fundamentalmente está ocasionada por el incumplimiento de las medidas sanitarias, aseguró la doctora María Guadalupe Guzmán Tirado, jefa del Centro de Investigación, Diagnóstico y Referencia del Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí” (IPK).

Explicó que si bien el 22 de enero de este año se anunció la presencia de la variante genética notificada en Sudáfrica, en un viajero asintomático, no existió transmisión hacia sus contactos.

Sin embargo, en los últimos días, a partir del análisis de secuencia aplicado a visitantes extranjeros, a fallecidos por COVID-19 y en poblaciones donde se registran brotes de transmisión autóctona, se identificó que en la nación sigue predominando la variante D614G, la cual sustituyó, en 2020, a la cepa original de Wuhan a nivel mundial.

No obstante, en estos momentos otras variantes también circulan predominando en orden de frecuencia las identificadas en Sudáfrica y California, seguidas por siete variantes más, incluyendo la notificada en Reino Unido y la original de Wuhan.

La también presidenta de la Sociedad Cubana de Microbiología y Parasitología, insistió en que la situación epidemiológica en el municipio matancero de Jagüey Grande está en estudio. Hasta el momento en las muestras analizadas solo se ha encontrado la variante genética notificada en Sudáfrica.

Reiteró que el uso del nasobuco y el cumplimiento de las medidas higiénicas y de distanciamiento siguen siendo hasta hoy la principal barrera de contención para el virus, independientemente de las variantes que circulen.

La vigilancia genómica se lleva a cabo por un equipo de científicos de varias instituciones, organizado por el MINSAP y coordinado por el IPK, al que pertenecen los laboratorios de diagnóstico molecular del país, centros provinciales de Higiene y Epidemiología, la Universidad de las Ciencias Informáticas y las facultades de Matemática y Computación y de Biología de la Universidad de La Habana.

También forman parte el Instituto Finlay de Vacunas, los centros de Inmunología Molecular, de Ingeniería Genética y Biotecnología y de Investigaciones Científicas de la Defensa Civil.

La Doctora en Ciencia Lissette Pérez Santos, licenciada en microbiología y miembro del equipo de trabajo, detalló que en estos meses de 2021 se han analizado mediante estudios de secuenciación más de 400 muestras, los cuales requieren de reactivos costosos y  de un tiempo más prolongado para obtener los resultados.

Los investigadores a nivel mundial han reportado más de 840 mil secuencias del SARS-CoV-2 desde el inicio de la pandemia, lo que ha permitido identificar cuánto ha cambiado en el tiempo, algo que es natural en la evolución de los virus.

La COVID-19 se descubrió hace poco más de un año, y aunque se ha trabajado intensamente en su conocimiento, todavía es un tiempo muy breve para que desde la ciencia se comprenda a cabalidad su comportamiento.

Las especialistas insistieron que, de acuerdo a la capacidad de transmisión y patogenicidad de las variantes, la Organización Mundial de la Salud clasificó de preocupación las notificadas en Sudáfrica y Reino Unido, y de interés en salud pública las dos de California.

En el IPK también se trabaja en el aislamiento de las variantes virales, lo que permitirá conocer mejor sus características, así como la respuesta inmune de enfermos y vacunados. [por Lic. Sheila Noda Alonso]

Tomado de: Minsap – 12 abril 2021

El objetivo de este trabajo es describir aspectos relacionados con la susceptibilidad genética y defectos congénitos en la COVID-19.

Por ejemplo, la enzima convertidora de angiotensina II y la serina proteasa de transmembrana 2, (ACE2 y TMPRSS2, por sus siglas en inglés) están relacionadas con la entrada del SARS-CoV-2 a la célula. Este coronavirus invade las células humanas a través de la unión de su proteína S, con el ACE2, participando la TMPRSS2 como correceptor que potencia su entrada.

Por tanto, variantes de los genes que codifican para estas proteínas, provocan predisposición genética a la COVID-19.

Vea el texto completo en:

Morales Peralta E, Alvarez Fornaris MA. COVID-19: aspectos relacionados a la susceptibilidad genética y defectos congénitos. Revista Habanera de Ciencias Médicas [revista en Internet]. 2020;19(5):[aprox. 0 p.].

Para Anaisa, contraer el virus supuso además del temor propio de enfermar, la zozobra de dejar a su hijo de 15 años, Kevin Martínez Miranda, solo en su casa, en el municipio Arroyo Naranjo, en La Habana; mientras ella permanecía ingresada en el Hospital Militar “Luis Díaz Soto” (Naval).

El caso de esta mujer resultaba particularmente llamativo, y es una de las cosas que más recuerda Anaisa de estos días. Sucedió que el hijo de Anaisa no se contagió, y ella tuvo carga viral en su cuerpo por unos 20 días, más tiempo que la mayoría de las personas contagiadas con esta enfermedad.

No es casual que hasta su casa fuese un equipo del Centro Nacional de Genética Médica para tomarle muestras a ambos, e incorporarlos a un estudio que esa institución realizó en todo el país, con el propósito de evaluar aspectos genéticos vinculados al nuevo coronavirus.

Justamente sobre los resultados de la investigación que diseñara esta institución científica, bajo el nombre de “Factores de riesgo genético asociados a la severidad clínica de la COVID-19 en pacientes cubanos”, Cubadebate conversó con la doctora Hilda Roblejo Balbuena, especialista de I y II grado en Genética Clínica, profesora e investigadora Auxiliar y jefa de Docencia e Investigaciones del Centro Nacional de Genética Médica.

«Desde los inicios de la pandemia de COVID-19 la comunidad científica ha coincidido en que el riesgo de padecer cuadros clínicos más severos está relacionado fundamentalmente con la edad del paciente y con enfermedades crónicas asociadas. Sin embargo, se pueden producir cuadros severos en personas jóvenes o sin antecedentes de enfermedades», explicó la especialista al referirse a la importancia de la investigación sobre el SARS-CoV-2 desde la genética y las ventajas que ello representa.

La entrevistada sostuvo que teniendo en cuenta que existen evidencias previas de que la constitución genética individual es uno de los componentes de la compleja interacción entre factores ambientales y genes que regulan la resistencia o susceptibilidad a las infecciones, es razonable suponer que la variabilidad en la severidad clínica entre pacientes con COVID-19 y el desarrollo de síntomas graves, incluso en casos sin enfermedades subyacentes, pueda deberse a posibles modelos que combinen tanto factores de riesgo genéticos, como no genéticos.

En busca del riesgo genético ante la COVID-19

De ahí que nuestra institución diseñara la investigación “Factores de riesgo genético asociados a la severidad clínica de la COVID-19 en pacientes cubanos”.

«Este estudio tiene múltiples ventajas», sostuvo la doctora Roblejo Balbuena. Entre estas:

• Caracterización del estado inmunológico de los pacientes recuperados.
• Identificación de variantes alélicas que incrementan el riesgo de complicaciones clínicas severas.
• Identificación de los individuos más vulnerables a padecer formas clínicas sintomáticas o graves de la enfermedad, que permita prevenirlas con intervenciones terapéuticas más tempranas.
• Establecimiento de estrategias poblacionales a partir de la identificación de grupos de riesgo.

Pero, ¿cómo se organizó la investigación y quiénes participaron?

Al respecto, la especialista explicó que a nivel nacional se proyectó una investigación que pretendía incluir el total de pacientes cubanos residentes en Cuba, confirmados con el diagnóstico de COVID-19 entre el 11 de marzo y el 11 de junio de 2020, (cuando esta cifra ascendía a 2 207 personas contagiadas en el país) que estaban de alta epidemiológica, y familiares de primer grado convivientes con el paciente al momento del diagnóstico.

«La inclusión de los familiares obedece al hecho de que las características de los contagios advierten que se trata en buena parte de transmisiones intradomiciliarias, con una altísima tasa entre los convivientes. Sin embargo, estos individuos expuestos al virus en el mismo medio no se infectaron, por lo que resultaba interesante evaluar sus estados inmunológicos e identificar factores genéticos de protección».

De acuerdo con la información ofrecida por la Doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Terruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica, en la reunión que efectuara el presidente cubano Miguel Díaz-Canel Bermúdez en el encuentro que realizara con científicos cubanos el primero de octubre, «dicha investigación abarcó a 1 182 personas, entre niños y adultos, con el propósito de disponer de información acerca del impacto ocasionado en ellos por la enfermedad. Conocer mejor estos factores —explicó— posibilita desarrollar estrategias para intervenirlos y así evitar que se agraven las condiciones de los pacientes».

Explicaba la experta que la investigación pretende abordar factores clínico-epidemiológicos que incluyen variables sociales como la ocupación, el color de la piel, los grupos de edades, los hábitos tóxicos, el historial de enfermedades, los niveles de estrés, y otras variables clínicas de naturaleza inmunológica y genética, tanto del individuo como de quienes conviven con él y están emparentados.

Según lo presentado ante el grupo temporal de trabajo contra la COVID-19 por la especialista, resultados preliminares evidencian, por ejemplo, que desde el 11 de marzo hasta el 11 de junio, periodo en el que se enmarca la selección de los pacientes contenidos en la muestra, es superior de manera general la cantidad de personas de piel blanca que enfermaron, así como predominan pacientes con el grupo sanguíneo A.

«Este estudio, consideró la especialista, tiene como punto de partida a la comunidad y demuestra la valía de identificar inmuno-epidemiológicamente a nuestra población. El proceder que hemos seguido nos permite –aseveró- desarrollar tratamientos personalizados que den respuestas a características genéticas individuales y así disponer de elementos para diseñar e implementar estrategias poblacionales de prevención».

Particularidades de la investigación en la capital

«La Habana ha sido una de las provincias más complejas para el enfrentamiento a la COVID-19. Su condición de capital, la densidad poblacional, la heterogeneidad de sus habitantes, la pérdida de límites entre sus municipios y el flujo de personas confieren particularidades a este territorio. Su muestra es una parte importante del total de individuos incluidos en la investigación nacional», subrayó la doctora Roblejo Balbuena.

Según detalló la genetista, la primera etapa del estudio se realizó en La Habana del 25 de junio al 25 de julio de 2020. En este periodo fue el trabajo en el terreno, realizando la entrevista a los pacientes y la toma de muestras. «Se organizó una estrategia que incluyó la preparación de equipos dirigidos por investigadores del Centro Nacional de Genética Médica en coordinación con las direcciones municipales de salud, para abarcar todas las áreas de los 15 municipios de la provincia. Estos equipos estuvieron integrados por profesionales de la Red Nacional de Genética Médica y se incorporaron a los mismos personal de laboratorio clínico, médicos y enfermeras de la Atención Primaria de Salud», dijo.

Refiere la especialista que de cada caso se obtuvo el consentimiento para participar en la investigación, luego se le realizó una entrevista desde el punto de vista clínico, que permitió conocer sus hábitos y estilos de vida, sus antecedentes de salud tanto personales como familiares, así como información propia de la COVID-19, y con ella confeccionar un árbol genealógico.

Se tomó a cada una de las personas incluidas en la investigación una muestra de sangre y se envió a los laboratorios del Centro Nacional de Genética Médica. Las pruebas, especificó, incluyeron hemograma completo, grupo y factor, así como ensayos Elisa para anticuerpos específicos contra el SARS-CoV-2 en el Centro de Inmunoensayo. En los casos graves se analizaron subpoblaciones de linfocitos que participan en la respuesta inmune, utilizando la citometría de flujo y estudios del ADN.

La Doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Terruel, al referirse al estudio realizado para determinar los anticuerpos de las personas contagiadas, destacó la importancia que este aspecto reviste para tener una mejor idea de cómo ellos son capaces de inhibir y neutralizar el virus, lo cual es esencial para el desarrollo de nuestras vacunas, en tanto ofrece la posibilidad de decirle a la vacuna qué combatir de un mejor modo.

«Es importante destacar que constituyeron fortalezas para el desarrollo de esta investigación, la presencia de una red de centros y servicios de genética médica integrados a la atención primaria de salud, como parte de la organización del sistema de salud cubano», enfatizó la entrevistada.

Agregó que «el Centro Nacional de Genética Médica ha conducido otras investigaciones de alcance nacional relacionadas con las enfermedades genéticas, no así en el campo de las enfermedades infecciosas. Con anterioridad algunos de nuestros investigadores han trabajado de manera conjunta con profesionales del Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí” en al análisis de la susceptibilidad genética al dengue».

«Establecimos también una vigilancia clínico- epidemiológica con el Zika por sus efectos teratogénicos y de igual modo, como parte de la atención prenatal, priorizamos la atención de otros agentes biológicos que pueden producir defectos congénitos. Pero sin lugar a dudas, es la primera vez que el centro conduce una investigación de alcance nacional, con el objetivo de identificar factores de riesgos inmuno-genéticos en el campo de las enfermedades infecciosas», refirió la experta.

Estudio de factores de riesgo genético en La Habana: Resultados preliminares

La Habana acumulaba hasta el 11 de junio de 2020 un  total de mil 182 casos confirmados. De ellos, según la doctora Roblejo Balbuena, fueron incluidos en la investigación 431 pacientes recuperados y 156 familiares de primer grado.

Entre los pacientes no se aprecian diferencias de género y la distribución según color de la piel no muestra diferencias a las frecuencias reportadas por el Censo de Población y Viviendas de 2012, abundó la entrevistada.

Asimismo, explicó que el estudio replica lo encontrado en otras investigaciones con relación a la edad: en la medida en que se incrementa la severidad del cuadro clínico se incrementa la edad promedio de los pacientes, legitimando este factor de riesgo también en la población habanera.

En los pacientes que residen en esta provincia, el grupo sanguíneo O resultó un factor de protección para desarrollar formas sintomáticas o graves de la enfermedad.
No obstante estos hallazgos, la experta enfatizó en que es importante destacar que la complejidad en la predicción del riesgo de evolucionar de manera sintomática no se limita al análisis de modo independiente de cada variable, influyen muchos factores por lo que lo más importante es el autocuidado individual y la autorresponsabilidad.

Tomado de: Cuba en busca del riesgo genético ante la COVID-19. Por: Lisandra Fariñas Acosta. Cubadebate – 3 noviembre 2020

Para la investigación se recogieron muestras de 30 hospitales de toda España y se estudió el genoma del virus con el objetivo de mostrar la diversidad genómica del SARS-CoV-2 durante los tres primeros meses de la epidemia, correpondiente a la llamada ¨primera ola¨.

Los resultados mostraron diferencias en la diversidad genómica del virus entre España y el resto de Europa. En el país ibérico, se acercó más a los genotipos circulantes en Asia entre finales de 2019 y principios de 2020.

Entre las secuencias analizadas se encontró un genotipo específico que generó el 30% de los casos que se investigaron para el estudio, y llegó a representar el 60% en la primera semana de marzo.

Una investigación más profunda de este genotipo demostró que fue introducido múltiples veces y simultáneamente desde Italia (al menos en Madrid y Valencia) antes de que este país diera señales de alarma.

Al éxito epidemiológico de este genotipo contribuyeron eventos sociales de dispersión (como un funeral en Vitoria, por ejemplo) y la gran movilidad de la población entre las provincias españolas.

Otro de los resultados obtenidos del estudio, es la efectividad del confinamiento inmediato. Gracias al que se implantó durante marzo y abril, se pudieron contener los genotipos exitosos y no se volvieron a observar en la ¨segunda ola¨.

El mensaje de este estudio puede ser que es necesario tomar medidas de restricción a tiempo e implementar sistemas de vigilancia temprana.

Vea también:

• Un ‘código de barras’ para identificar las cepas del SARS-CoV-2. Diario Médico – 04/10/2020
• Los casos de SARS-CoV-2 en España proceden de cinco linajes genéticos. Diario Médico – 17/09/2020
• Secuenciado el genoma completo de dos cepas del SARS-CoV-2 de dos pacientes. Diario Médico – 01/04/2020

Vea la información completa en:

Un genotipo del coronavirus explica el 60% de casos en España en la primera semana de marzo. Diario Médico. Medicina, Genética – 26/10/2020

Los autores de artículo presentan una combinación innovadora de secuenciación rápida del genoma completo del SARS-CoV-2 con datos epidemiológicos para rastrear las infecciones del SARS-CoV-2 asociadas con la atención médica en su hospital y en entornos comunitarios asociados a la atención médica.

En seis semanas, los autores pudieron obtener 747 genomas completos de SARS-CoV-2 a partir de mil 009 muestras de pacientes positivas a la PCR.

Semanalmente, las muestras secuenciadas se sometieron a análisis bioinformático y se combinaron con datos epidemiológicos. Aunque la diversidad genética del SARS-CoV-2 es actualmente baja, la combinación de datos genéticos, clínicos y epidemiológicos fue muy eficaz. Con este enfoque, los autores pudieron identificar dos grupos de infecciones en su hospital, uno en una unidad de diálisis ambulatoria y otro en un hogar de ancianos, que no se habrían detectado sin la secuenciación completa del genoma.

Los resultados se informaron a los equipos de gestión y control de infecciones y se utilizaron para mejorar el aislamiento de los paciente, los procedimientos de limpieza de las salas, el uso de equipo de protección personal y el comportamiento de distanciamiento físico del personal. Por lo tanto, la combinación de análisis genómicos y epidemiológicos rápidos casi en tiempo real permite la rápida optimización de las contramedidas en los brotes de COVID-19 en las salas y en la comunidad.

Este estudio muestra de manera convincente el poder de la secuenciación directa como una herramienta para rastrear la transmisión del SARS-CoV-2 en un período de tiempo muy corto, la cual también podría ser un modelo para rastrear otros patógenos virales.

Vea el artículo en: Ole Behrmann, Martin Spiegel. COVID-19: from rapid genome sequencing to fast decisions. The Lancet Infectious Diseases. Volume 20, Issue 11,
2020, Page 1218. ISSN 1473-3099

Un grupo de biólogos moleculares estadounidenses ha dado un paso en esa dirección y ha descubierto una mutación puntual en el genoma del coronavirus, que ocurre en todas sus cepas humanas y está ausente en sus parientes más cercanos, que infectan a murciélagos y pangolines. Gracias a esta mutación, el virus pudo haber “aprendido” a infectar a los humanos, escriben los científicos en un artículo publicado en el portal bioRxiv.

Cabe señalar que el documento de los especialistas no fue revisado por expertos independientes, por lo que sus conclusiones deben tratarse con precaución.

Esta mutación fue hallada en la región S2M, un segmento especial no codificante del ARN del coronavirus que se encuentra en los genomas de muchos otros tipos de virus. Aunque no saben cómo apareció el S2M en el genoma del virus y qué papel juega, los biólogos creen que es crucial en su ciclo de vida.

De acuerdo con el equipo, dirigido por Mehdi Mirsaeidi, profesor asociado de la Universidad de Miami, la aparición de una mutación en la región S2M del ARN del coronavirus, que no tienen sus parientes que infectan a pangolines y murciélagos, podría incrementar su carga viral y viabilidad.

Los científicos decodificaron los genomas de varias decenas de cepas del virus recogidas en Japón, Irán y Australia y los compararon con la estructura de este segmento de ARN en virus que infectan a pangolines y murciélagos. Resultó que una de las regiones S2M, que se encuentra al final de este segmento de ARN, tiene la misma estructura en casi todas las cepas humanas de coronavirus, no así en sus parientes más cercanos, en cuyas cepas había versiones muy diferentes de esta parte del genoma, así como en el virus del SARS, el pariente más cercano del SARS-CoV-2.

La aparición de esta mutación en la región S2M del coronavirus humano cambió la forma tridimensional de esta parte del ARN y la hizo menos rígida y estable.

Vea más información en la noticia completa.

Fuente: Rusia Today – 5 septiembre 2020

Vea el artículo:

Mutation in position of 32 (G>U) of S2M differentiate human SARS-CoV2 from Bat Coronavirus. Majid Vahed, Mohammad Vahed, Aaron Sweeney, Farshad H Shirazi, Mehdi Mirsaeidi. bioRxiv 2020.09.02.280529; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.02.280529